#遗传性肺部疾病

肺泡微石症

肺泡微石症是一种罕见的慢性间质性肺病，特征为肺泡腔内广泛沉积钙盐结晶，呈“砂粒样”改变，多由SLC34A2基因突变导致肺泡Ⅱ型上皮细胞磷酸盐转运异常所致。起病隐匿，早期常无症状，随病情进展可出现进行性呼吸困难、干咳及低氧血症，影像学典型表现为双肺弥漫性细小、密集、均匀的粟粒状钙化影。目前尚无特效药物...